С 1 апреля в программу неонатального скрининга новорождённых в России добавят проверку на два новых наследственных заболевания. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Речь идёт о Х-сцепленной адренолейкодистрофии — нейрометаболическом заболевании, приводящем к накоплению жирных кислот и поражению нервной системы и надпочечников, которое чаще встречается у мальчиков.
А также о дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, при котором нарушается синтез дофамина и серотонина, что проявляется мышечной слабостью, двигательными нарушениями, задержкой развития и вегетативными расстройствами.
Ранее сообщали о том, что во Владивостоке в новогодние праздники бригады скорой помощи доставили в родильные дома 34 женщин, у которых начались роды.
Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.
Сообщение Главный генетик Минздрава Куцев сообщил о расширении неонатального скрининга появились сначала на Общественная служба новостей.
Свежие комментарии